Zeldzame Ziekten Fonds
Het Zeldzame Ziekten Fonds helpt mensen met een zeldzame ziekte. Dit doen ze door geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek, door bekendheid te geven aan zeldzame ziekten en door het faciliteren van lotgenoten contact. Wij hebben een langdurig partnership met het Zeldzame Ziektenfonds. Door onze bijdrage hopen wij op een grotere bewustwording te creëren en de ontwikkeling van een goede behandeling voor een van de vele zeldzame ziekten mogelijk te maken.
Onderzoeken waar wij onder andere aan hebben bijgedragen:
Innovatief onderzoek naar ernstig beenmergfalen bij kinderen
In januari 2024 is het onderzoek gestart naar en zeldzame ziekte waarbij het beenmerg bij kinderen niet goed werkt. Ongeveer 10 kinderen in Nederland krijgen elk jaar te maken met deze ernstige vorm van beenmergfalen, echter onderzoekers weten vaak niet waarom. De kinderen met deze levensbedreigende aandoening worden meestal behandeld met een stamceltransplantatie, wat een intensieve behandeling is met veel bijwerkingen.
De meest geschikte behandeling
Sommige kinderen zouden mogelijk behandeld kunnen worden met afweerremmende medicijnen in plaats van een stamceltransplantatie. Om dit te onderzoeken, hebben onderzoekers van het Willem-Alexander Kinderziekenhuis (WAKZ) van het Leiden University Medical Center, onder leiding van Alexander Mohseny de afgelopen jaren bloed- en beenmergmonsters verzameld van kinderen met beenmergfalen.
Het doel van dit onderzoek is om de oorzaak van het beenmergfalen te achterhalen en vervolgens te bepalen welke behandeling het meest geschikt is voor elke patiënt. Dit kan leiden tot behandelingen met minder bijwerkingen.
Door het onderzoek naar ‘Beenmergfalen bij Kinderen’ van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds te ondersteunen, hopen wij dat de onderzoekers de komende 4 jaar vooruitgang kunnen boeken om bij te dragen aan een gezondere toekomst voor kinderen met deze zeldzame aandoening.
Onderzoek naar stamceltransplantaties bij kinderen met zeldzame ziekte
In juni 2022 bezocht Inge Wessels samen met Mirre de Noo het Leids Universitair Medisch Centrum. Daar kregen zij een presentatie van professor Arjan Lankaster over stamceltransplantaties bij kinderen met een zeldzame ziekte. Het was een indrukwekkend bezoek, waarin duidelijk werd hoe belangrijk en levensreddend stamceltransplantaties voor deze zieke kinderen zijn.
"We zijn ontzettend onder de indruk van de gedrevenheid van het team van zorgprofessionals en onderzoekers, dat zich al jaren inzet om niet alleen de wetenschap, maar ook de kwaliteit van leven van de zieke kinderen en hun ouders/gezin te verbeteren."
- Mirre de Noo
Bij Reggeborgh Foundation geloven wij dat gezondheid de basis is voor ieders geluk. Daarom investeren wij op verschillende manieren in een gezonde toekomst voor iedereen in Nederland. Meer weten over dit onderzoek? Lees dan verder op de website van het Zeldzame Ziekten Fonds of volg de ontwikkelingen op social media.